Bé gái 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán lần đầu tại Việt Nam

2 Thanh Niên Online

Đánh giá tác giả

Hội chứng Leopard có các biểu hiện nhận diện là có các dát nâu đen, dát màu cà phê sữa, răng lệch, ngực ức gà... Xét nghiệm phát hiện đột biến gien PTPN11.
Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán tại Bệnh viện Da liễu, TPHCM. /// ẢNH: BVCC Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán tại Bệnh viện Da liễu, TPHCM. - ẢNH: BVCC
Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán tại Bệnh viện Da liễu, TPHCM.
ẢNH: BVCC
Ngày 18.4, Liên chi hội Da liễu TP.HCM kết hợp Bệnh viện Da liễu TP.HCM, tổ chức Hội nghị khoa học thường niên lần thứ 17.
Tại hội nghị, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM, cho biết bệnh viện vừa phát hiện bệnh nhân mắc hội chứng Leopard. Qua các tài liệu nghiên cứu, đây có thể coi là bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam mắc hội chứng Leopard được chẩn đoán (tính đến hiện tại).
Theo đó, bệnh nhân nữ (8 tuổi, ngụ Tiền Giang), đến khám tại Bệnh viện Da Liễu TP.HCM vì các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân người. Các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện từ năm bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Nữ bệnh nhân câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự.
Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân.
Ngoài ra, còn ghi nhận bệnh nhân có các dát màu cà phê sữa kích thước 2 x 3 cm2 ở lưng. Hai mắt xa nhau, cầu mũi phẳng. Hàm dưới nhô ra. Hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng. Ngực ức gà. Vẹo cột sống, xương vai nhô cao. Chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 kg).
Kết quả một số cận lâm sàng cho thấy các chân răng lệch và không có đủ, kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. Phân tích gien cho thấy bệnh nhân đột biến gien PTPN11. Điện tim (ECG) và siêu âm tim chưa ghi nhận bất thường, X-quang tim, phổi chưa ghi nhận bất thường. Bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc hội chứng Leopard.
Theo bác sĩ Ánh Tú, đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
Hội nghị nói trên có sự tham dự của hơn 500 bác sĩ đang công tác trong lĩnh vực da liễu, thẩm mỹ tại một số tỉnh phía nam. TS-BS Nguyễn Trọng Hào, Chủ tịch Liên chi hội Da liễu TP.HCM, Giám đốc Bệnh viện Da liễu TPHCM, cho biết dù đại dịch Covid-19 diễn biến phức tạp trong 1 năm qua, ngành y tế nói chung và ngành da liễu nói riêng đã vượt qua những khó khăn, tiếp tục công tác khám chữa bệnh, đào tạo liên tục, nghiên cứu khoa học.
Theo bác sĩ Ánh Tú, hội chứng Leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng Leopard. Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF, đưa đến các biểu hiện như nói trên.
Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca mắc hội chứng Leopard được báo cáo.

Bình luận

User
Gửi bình luận
Trần Thiên Phương

Trần Thiên Phương

Tội nghiệp bé quá!
Huyền Huyền

Huyền Huyền

Bài viết hữu ích ! Thông tin từ bệnh viện rất hay và bổ ích .

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU