Bệnh rụng ngón chân, tay do đột biến gien

0
Thông tin ca bệnh lần đầu được phát hiện trong nước với biểu hiện bị rụng hết các ngón chân, tay thu hút sự quan tâm đặc biệt của dư luận.

Bệnh rụng ngón chân, tay  do đột biến gien
Hội chứng lạ khiến B. bị rụng hết ngón tay, ngón chân - Ảnh: Hà Minh

Bệnh nhân nói trên là N.H.G.B (18 tuổi, ngụ Q.Thủ Đức, TP.HCM) hiện đang được điều trị tại Bệnh viện (BV) Chợ Rẫy. Trước đó, B. được điều trị ở BV Da liễu TP, nhưng gần đây được chuyển qua Khoa Huyết học, BV Chợ Rẫy để điều trị tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu.

Chỉ có gần 50 ca trên thế giới

 
Bệnh rụng ngón chân, tay do đột biến gien - ảnh 2

Hội chứng Vohwinkel là do đột biến gien, và bệnh khởi phát từ nhỏ, chứ không phải do môi trường, nguồn nước gì cả...

Bệnh rụng ngón chân, tay do đột biến gien - ảnh 3

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng phòng khám Da liễu BV Đại học Y Dược TP.HCM

B. vào viện ngày 13.8 trong tình trạng các ngón tay, ngón chân đã bị rụng hết; trên da có những tổn thương hình sao biển; dày sừng lòng bàn tay, bàn chân dạng tổ ong, da bị nhiễm trùng.

Bác sĩ Suzanne (MCB) Thanh Thanh, Phó khoa Huyết học BV Chợ Rẫy, cho biết lúc đầu khi tiếp nhận bệnh, khoa có mời các bác sĩ chuyên khoa nhi, chấn thương chỉnh hình, da liễu để hội chẩn nhiều lần nhưng chưa tìm ra bệnh. “Đến ngày 28.8, chúng tôi mời bác sĩ Hoàng Văn Minh, chuyên khoa da liễu, giảng viên Đại học Y Dược TP.HCM qua hội chẩn và bác sĩ Minh xác nhận bệnh nhân mắc hội chứng Vohwinkel”, bác sĩ Thanh Thanh nói.

Chúng tôi đã trao đổi với bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng phòng khám Da liễu BV Đại học Y Dược TP.HCM - người xác định bệnh cho B., để biết rõ hơn về hội chứng Vohwinkel. Theo bác sĩ Minh, hội chứng Vohwinkel rất hiếm gặp, nó được phát hiện lần đầu vào năm 1959 và đến nay trên thế giới chỉ có gần 50 trường hợp được ghi nhận. Hội chứng này có hai dạng, có kèm theo điếc (do đột biến gien GBGL2), và không kèm theo điếc (do đột biến gien LORITRIL). Có 3 triệu chứng lâm sàng điển hình ở hội chứng Vohwinkel, gồm dày sừng lòng bàn tay, bàn chân dạng tổ ong; có những sợi xơ bao quanh ngón và siết dần dẫn đến rụng ngón, nhiều nhất là rụng ngón số 5 (ngón út) và trên da có những tổn thương hình sao biển.

Không phải do môi trường

 

Thêm hội chứng rụng ngón

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, ghi nhận trên thế giới cho thấy, phụ nữ da trắng mắc hội chứng Vohwinkel nhiều hơn so với những người khác. Có một hội chứng khác tên là OLMSTED cũng rất hiếm gặp, và cũng có hai đặc điểm giống với hội chứng Vohwinkel là dày sừng lòng bàn tay, bàn chân và rụng ngón. Nhưng hội chứng OLMSTED không có những vòng sợi siết ngón như hội chứng Vohwinkel và kèm theo tổn thương quanh các miệng, mũi, hậu môn...

Nằm trên giường bệnh, B. liên tục dùng hai cùi chỏ tay để gãi vì ngứa. Tay chân của em bị teo lại và không thể di chuyển được. Mọi sinh hoạt đều phải có sự giúp đỡ của người nhà là bà T.T.L.H (55 tuổi, dì ruột của B.). Bà H. cho biết: “Lúc hơn 1 tháng tuổi, B. có biểu hiện dày sừng ở chân, sau đó đến lòng bàn tay, bàn chân bị sừng dày lên như tổ ong. Cháu được đưa đi nhiều BV như Nhi đồng, Da liễu, và chữa bằng đông y, nhưng không tìm ra bệnh. Sau đó, các đốt ngón tay, ngón chân cứ siết nhỏ lại và rụng dần. Đến năm B. lên 10 tuổi thì cả 20 ngón đều bị rụng hết. Vì điều kiện kinh tế không cho phép nên gia đình không thể đưa B. đi điều trị tiếp. Gần một tháng trước, do tình trạng bệnh của B. nặng nề hơn, bị sưng phù, hoại tử chân trái nên người nhà đưa lên BV Da liễu khám...”.

Bà H. cũng cho biết thêm, từ 8 tháng tuổi B. đã được gửi qua ở hẳn nhà bà để tiện việc chăm sóc. Trong họ hàng không ai có biểu hiện bệnh như B. Lâu nay, gia đình B. vẫn ở Q.Thủ Đức và môi trường xung quanh cũng không có gì bất thường.

Theo bác sĩ Hoàng Văn Minh: “Hội chứng Vohwinkel là do đột biến gien, và bệnh khởi phát từ nhỏ, chứ không phải do môi trường, nguồn nước gì cả. Còn lý do vì sao đột biến gien thì không thể xác định. Trường hợp của B. có những triệu chứng rất điển hình của hội chứng Vohwinkel. Ngoài những biểu hiện ở B. như nói trên, người nhà em có cho bác sĩ biết trước khi em bị rụng ngón có thấy những vòng sợi dây quấn ngón lại, người nhà có dùng kéo cắt những sợi dây này nhưng vì đau nên B. không cho cắt nữa, sau đó ngón rụng đến hết. Bản thân B. thì cho biết rụng ngón út bàn tay phải trước và lúc rụng không đau đớn gì”.

Về điều trị, theo bác sĩ Hoàng Văn Minh, nếu chưa rụng ngón thì có thể phẫu thuật tháo các vòng sợi siết ngón và ghép da. Có trường hợp trên thế giới làm theo phương pháp này và theo dõi 18 tháng thấy có kết quả (ngăn rụng ngón). Nếu đã rụng ngón hết rồi thì chỉ điều trị nội nhằm ngăn ngừa, hạn chế biến chứng.

Thanh Tùng - Hà Minh

>> Rụng ngón chân, tay do hội chứng hiếm gặp

Bình luận

User
Gửi bình luận
Hãy là người đầu tiên đưa ra ý kiến cho bài viết này!

VIDEO ĐANG XEM NHIỀU