3 chị em với hàng nghìn khối u trên người
Khoa phẫu thuật tạo hình bệnh viện Việt Đức cùng lúc tiếp nhận 3 bệnh nhân có hàng nghìn khối u trên người. Cả 3 là chị em ruột trong một gia đình ở Gia Lâm, Hà Nội.
Chị Nguyễn Thị V. 45 tuổi cho biết gia đình có 4 anh chị em, thì cả 3 chị em gái đều bị bệnh. Từ bé chị đã có hàng nghìn mụn thịt trên người, lúc đầu chỉ như hạt cơm, rồi phát triển dần bằng ngón tay, ngón chân, quả trứng, bát cơm... khắp người. Đặc biệt, đằng sau gáy có một cái phát triển quá cỡ giống như một cái bờm ngựa to bằng cái quạt giấy. Người em thứ hai, ngoài các u thịt trên người lại có mũi to gấp 3 - 4 lần người thường và người em út có một cánh tay bị biến dạng, không có xương, bàn tay luôn trong tư thế co rút và ngày càng phì đại.
ThS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình, bệnh viện Việt Đức cho biết đây là bệnh u xơ thần kinh. Bệnh có tỷ lệ 1/10.000 – 20.000. Khối u xuất phát từ hệ thần kinh thực vật hoặc từ vỏ bao của hệ thần kinh ngoại biên, có kích thước thay đổi từ vài mi-li-mét đến vài chục xăng-ti-mét và mọc ở nhiều nơi gây ra những tổn thương trầm trọng về chức năng cũng như thẩm mỹ cho bệnh nhân. Nguyên nhân xuất hiện u là do sự rối loạn gien của hệ thống thần kinh tạo ra u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể. U sợi thần kinh là tình trạng bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể trội, 50% số bệnh nhân có u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ bố hoặc mẹ, số còn lại là do đột biến các thể mới xuất hiện. Ảnh hưởng của u sợi thần kinh trên bệnh nhân là rất khó dự đoán do u có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ trầm trọng khác nhau từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc gây tàn phế nặng. Chẳng hạn, ở mắt có thể làm lồi mắt, giảm thị lực, mù do u phát triển trên dây thần kinh thị giác; ở đầu gây động kinh, nhức đầu, u não, thiểu năng tuần hoàn não, mất khả năng học tập, chậm phát triển tâm thần, đầu chi to quá khổ. Tim mạch: có biểu hiện cao huyết áp. Tiêu hóa: biểu hiện thấy đau bụng, nôn mửa, táo bón mãn tính hoặc tiêu chảy. Sinh dục: dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn. Cơ xương khớp: gây khớp giả, biến dạng chi, vẹo cột sống... Các biến chứng khác như chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, khối lượng và kích thước các khối u tăng trong thai kỳ, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý, nguy cơ thoái triển thành ung thư thấp.
Phát hiện sớm tránh tàn phế
Theo ThS Hà, phương pháp điều trị chủ yếu bệnh này là cắt bỏ đi các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Tùy vào kích thước khối u, mỗi ca phẫu thuật thường kéo dài 1-2 giờ đến 5 - 6 giờ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u. Việc cắt bỏ u tương đối khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên rất nguy hiểm. Hơn nữa, sau khi cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phần bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ. Đa số u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại có tốc độ phát triển rất kinh khủng. ThS Hà khuyên, khi phát hiện ra, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.
Hà Tường
Bình luận (0)