Tình trạng này khác với hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh, tuy cả hai có nhiều yếu tố chung.
Trong bài này, các tác giả nghiên cứu về hiện tượng đột tử ở trẻ từ 1 - 4 tuổi (gọi tắt là đột tử ở trẻ).
Tác giả nghiên cứu, Laura Gould, cũng là người mất con gái mới 15 tháng tuổi do đột tử ở trẻ, đã kêu gọi nhà thần kinh học, tiến sĩ Orrin Devinsky, bác sĩ của Trung tâm y khoa NYU Langone Health (Mỹ), cùng thành lập Cơ quan Nghiên cứu về Đột tử ở trẻ.
Kể từ năm 2014, các nhà nghiên cứu đã làm việc với các bậc phụ huynh có con bị đột tử để thu thập và phân tích các mẫu vật di truyền từ cha mẹ và đứa con đã qua đời của họ.
Nghiên cứu mới này, được công bố ngày 20.12 trong Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ, là nghiên cứu đầu tiên xác định sự khác biệt về gien trong một nhóm lớn các trường hợp đột tử ở trẻ.
Nghiên cứu phát hiện điều gì?
Các nhà nghiên cứu từ Trường Y Grossman NYU (Mỹ) đã phân tích mã ADN của 124 cặp cha mẹ và bé bị đột tử.
Kết quả họ đã phát hiện ra 11 trẻ có những thay đổi mã ADN trong các gien quy định chức năng canxi, chiếm gần 9%, theo Medical Express.
 |
Tác giả nghiên cứu, Laura Gould, là người cũng đã mất con gái mới 15 tháng tuổi do đột tử ở trẻ |
Shutterstock |
Chúng tôi đã tập trung vào 137 gien liên quan đến rối loạn nhịp tim, động kinh và các tình trạng liên quan trong các nghiên cứu trước đây, bởi vì co giật và đột tử do tim rất phổ biến trong các ca đột tử ở trẻ, tác giả nghiên cứu, tiến sĩ Devinsky, Giám đốc trung tâm về bệnh động kinh của NYU, cho biết.
"Kết quả, chúng tôi nhận thấy trong số những trẻ đã chết, tần suất biến đổi gien ở những gien này lớn gấp 10 lần so với mọi người nói chung", ông Devinsky cho biết.
Kết quả cũng cho thấy hơn 91% trẻ chết khi đang ngủ hoặc đang nghỉ ngơi, bao gồm 50% trẻ bị đột biến ở các gien liên quan đến các kênh canxi ở tim và não, theo Medical Express.
Các tín hiệu dựa trên canxi rất quan trọng đối với chức năng của tế bào não và cơ tim. Khi những tín hiệu này bất thường, chúng có thể gây loạn nhịp tim hoặc co giật, cả hai đều làm tăng nguy cơ đột tử, theo Medical Express.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng hầu hết những thay đổi ADN này đều là mới. Nhà nghiên cứu Gould cho biết các đột biến không phải là di truyền, mà phát sinh ngẫu nhiên ở trẻ trong khi cha mẹ không có biến đổi gien này.
Do đó, nếu gia đình có một đứa con bị đột tử thì sẽ khó có thể xảy ra lần nữa cho những người con khác. Điều này giúp các gia đình yên tâm nếu muốn sinh thêm con.
Đây là nghiên cứu đầu tiên phát hiện ra một phần nguyên nhân đột tử ở trẻ từ 1 - 4 tuổi, tác giả nghiên cứu, tiến sĩ Richard Tsien, Giám đốc Viện Khoa học Thần kinh tại NYU, cho biết.
Cùng với việc giải tỏa cho cha mẹ những điều bí ẩn sau những cái chết không rõ nguyên nhân của con của họ, nghiên cứu còn là cơ sở cho các phương pháp điều trị mới, theo Medical Express.
Bình luận