Suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Với những tiến bộ trong y học, căn nguyên gốc gây ốm đau “mãn tính” ở một số trẻ nhỏ đã được xác định.

“Con trai tôi 15 tuổi nhưng nặng có 23 kg và chiều cao chưa đầy 1,3 m. Nó ốm sốt suốt từ lúc mới 2 - 3 tháng tuổi, quanh năm suốt tháng đi viện”, bố của bệnh nhi I.P.N (nhà ở Bản Đôn, Đắk Lắk) cho biết. Khoảng hai tháng trước, bác sĩ ở bệnh viện địa phương nhận thấy I.P.N ốm suốt mà không cách nào chữa khỏi nên đã hướng dẫn gia đình đưa cậu bé ra khám tại Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội). Các bác sĩ khoa miễn dịch - dị ứng cho biết I.P.N đã được khám, xét nghiệm gien và xác định bị suy giảm miễn dịch tiên phát (bẩm sinh).

Còn bé trai tên P. (9 tuổi, nhà ở Hải Phòng) từ 3 năm trước cũng được bác sĩ của Trường ĐH Y Dược Hải Phòng phát hiện “có vấn đề” sau khi nhận thấy cậu bé này nhập viện nhiều hơn mức bình thường, gần như nhập viện mỗi tháng do ốm sốt, cúm, viêm phổi. Khi đó P. mới 6 tuổi và được bác sĩ lấy máu gửi sang Nhật để xét nghiệm. Kết quả cho thấy P. bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

“Trước đây, rất nhiều bệnh nhi bị suy giảm miễn dịch tiên phát không được chẩn đoán do chúng ta chưa đủ điều kiện xét nghiệm”, TS-BS Lê Thị Minh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết. Theo TS-BS Hương, bình thường hệ miễn dịch giúp cơ thể chống lại các nhiễm khuẩn do các vi sinh vật, vi nấm, vi rút gây ra. Nhưng trên bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hệ miễn dịch hoạt động không bình thường nên người mắc bệnh này dễ bị nhiễm trùng hơn những người khác. Các nhiễm trùng này xảy ra thường xuyên hơn, thậm chí chúng có thể trở nên đặc biệt nghiêm trọng, khó điều trị khỏi.

Tại Bệnh viện Nhi T.Ư vừa qua tiếp nhận một bệnh nhi liên tục nhập viện do nhiễm nấm miệng, viêm phổi. Cứ dứt đợt điều trị thời gian ngắn, bệnh nhi lại phải nhập viện, tình trạng hơi khác thường so với các bệnh nhân khác.

“Khai thác tiền sử, gia đình cho biết hai người anh của bệnh nhi đều mất khi mới được 2 - 3 tháng tuổi, do bệnh nhiễm trùng. Với em bé này, tình trạng bệnh lặp lại. Do đó, chúng tôi lập tức xét nghiệm và xác định bé bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh, và điều trị kịp thời cho bé”, TS-BS Lê Thị Minh Hương cho biết.

Theo GS-TS Nguyễn Công Khanh, Hội Nhi khoa VN, với điều kiện thiết bị hiện đại, suy giảm miễn dịch tiên phát sẽ được chẩn đoán sớm. Bệnh nhân được điều trị bằng ghép tế bào gốc tủy xương hoặc điều trị lâu dài bằng truyền chế phẩm (Immunoglobulin) giúp tăng cường miễn dịch. Suy giảm miễn dịch tiên phát là bệnh di truyền, được phát hiện nhờ xét nghiệm gien (khác với hội chứng suy giảm miễn dịch HIV có nguyên nhân do vi rút), thường phát hiện trong thời thơ ấu. Bệnh không lây lan mà do “nhận” gien bệnh từ bố mẹ.

“Suy giảm miễn dịch bẩm sinh không gây trực tiếp tử vong, mà bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao, bởi khi mắc các nhiễm trùng dễ bị diễn biến nặng, không chữa khỏi. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh”, TS-BS Lê Thị Minh Hương lưu ý.