Bác sĩ ơi: Tầm soát hội chứng down trong thai kỳ có chính xác?

25/08/2018 13:38 GMT+7

Vợ tôi đang có thai được 15 tuần. Khi được 13 tuần, khái thai định kỳ và đo độ mờ da gáy tầm soát hội chứng down, qua kết quả, bác sĩ nói em bé có nguy cơ cao và chỉ định chọc ối.

Nhận được kết quả, vợ tôi khóc và mất ngủ mấy đêm liền lo lắng, tôi cũng bối rối, không biết tiếp theo sẽ làm thế nào. Xin bác sĩ tư vấn thêm, các kết quả tầm soát down thai kỳ chính xác đến đâu? Vợ chồng tôi phải làm sao? (Bùi Minh Long, 35 tuổi, ngụ TP.HCM)
Bác sĩ chuyên khoa sản Lê Tiểu My, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Mỹ Đức (TP.HCM): Tầm soát hội chứng down hiện nay được thực hiện thường quy trong khám thai định kỳ với thai phụ.
Tầm soát bất thường ở 3 tháng đầu thai kỳ: thường là kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm (combined test), thực hiện khi thai khoảng 11-14 tuần.
Xét nghiệm máu để đo nồng độ hai loại protein trong máu mẹ, kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (còn gọi là độ mờ da gáy).
Khi có kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ sẽ giải thích: con bạn thuộc nhóm nguy cơ bất thường nào trong 3 nhóm cao - trung bình - thấp. Không ai không có nguy cơ cả, chỉ có cao hay thấp thôi.
Có một loại xét nghiệm mới gần đây là xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ để tầm soát bất thường. Loại xét nghiệm này đắt tiền, tỉ lệ dương tính giả thấp hơn, chính xác hơn các xét nghiệm tầm soát khác. Tuy nhiên loại xét nghiệm này hiện nay rất khó để triển khai thường quy.
Tầm soát bất thường 3 tháng giữa thai kỳ: Xét nghiệm này là xét nghiệm máu mẹ. Tuy nhiên, hiện nay rất ít được chỉ định vì ai cũng muốn tầm soát bất thường sớm. Tỉ lệ dương tính giả của xét nghiệm này cũng cao hơn loại xét nghiệm 3 tháng đầu.
Vì vậy, xét nghiệm này thường chỉ được bác sĩ chỉ định thực hiện nếu bạn đã bỏ lỡ tầm soát 3 tháng đầu thai kỳ.
Với bất kỳ xét nghiệm tầm soát nào cũng có khả năng dương tính giả và âm tính giả. Ai cũng muốn thực hiện loại xét nghiệm chính xác 100%. Tuy nhiên đây là điều không thể.
Khi kết quả xét nghiệm tầm soát có nguy cơ, người mẹ sẽ được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán. Hai kỹ thuật hiện nay được thực hiện là:
Chọc ối: Thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Kỹ thuật này không được thực hiện sớm hơn do tỉ lệ tai biến cao hơn. Biến chứng có thể gặp khi thực hiện kỹ thuật này là: ra huyết, nhiễm trùng, rỉ ối, sẩy thai… Tỉ lệ không mong muốn này là rất thấp.
Sinh thiết gai nhau: Thực hiện khoảng 11 - 13 tuần. Khoảng thời gian này đủ để thai phụ có thời gian suy nghĩ và ra quyết định nếu kết quả xấu. Biến chứng có thể gặp là: ra huyết âm đạo, rỉ ổi, nhiễm trùng, sẩy thai.
Tuy nhiên, không phải cơ sở y tế nào cũng đủ điều kiện và khả năng thực hiện sinh thiết gai nhau.
Nguy cơ sẩy thai của sinh thiết gai nhau và chọc ối tương đương nhau.
Thai phụ nên tầm soát từng bước theo bác sĩ chỉ định. 
Các xét nghiệm tầm soát bất thường thai nhi trong thai kỳ Bác sĩ cung cấp
Nếu không may xét nghiệm chẩn đoán cho thấy em bé bất thường, bạn sẽ phải suy nghĩ nhiều việc. Tiếp tục giữ thai hay chấm dứt thai kỳ là quyết định không hề dễ và không bao giờ là đúng hay sai. Quyết định của bạn phụ thuộc vào sức khỏe, điều kiện kinh tế, nguyện vọng và tôn giáo của hai vợ chồng và gia đình.
Nuôi một em bé bình thường vất vả một, thì nuôi một em bé không bình thường vất vả ngàn ngàn tỉ lần. Nếu bạn không muốn bỏ thai, nên tìm hiểu thật kỹ về bệnh đó, những nhu cầu chăm sóc đặc biệt của trẻ, những chuyên gia y tế về bệnh con bạn mắc phải, để có bước chuẩn bị trong chăm sóc và điều trị.
Bạn cần tìm và gia nhập những nhóm bố mẹ đã có con mắc bệnh để biết thêm thông tin.
Nếu không muốn giữ thai, bạn xác định đó không phải lỗi của ai. Không nhất định là người ta phải làm điều gì sai trái mới vấp phải nghịch cảnh như vậy. Có thể bạn buồn, nhưng chắc gì bạn có thể cam kết với đứa trẻ bạn sẽ chịu trách nhiệm cho cuộc đời của con trọn đời.
Top

Bạn không thể gửi bình luận liên tục. Xin hãy đợi
60 giây nữa.